【アスペルガー.com】〜プラダーウィリー症候群とは〜


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ここではプラダーウィリー症候群について、詳しく説明しています。

プラダーウィリー症候群とは、筋緊張低下、性腺発育不全、知的障害、肥満の4つを特徴とした発達障害で、一見すると自閉症と似ていますが明確な違いを持った病気です。
プラダーウィリー症候群は先天性の病気で、15番染色体q11-q13の父親由来が欠損するか、または母親染色体ゲノムインプリンティングダイソミーによって起こるとされています。遺伝子に欠陥が見られる為、遺伝子疾患に分類されています。生まれ付きの病気で遺伝子に欠陥がありますが、子への遺伝性はほとんどありません。

筋緊張低下により新生児期では哺乳に問題を抱えてしまいます。成長期も運動能力の発達も遅くなり、基礎代謝も悪いことから肥満体になります。過度の肥満は糖尿病や高血圧、動脈硬化等の症状も引き起こしやすくなります。また成長期に正常に体が成熟しないことが多いです。男性は性器の発育不全や発毛不全が見られ、女性は乳房が膨らまなかったり卵巣や子宮が未熟なまま初潮も不完全だったりという例が数多く報告されています。


⇒ 自閉症とは

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